黏脂质累积病三个家系临床及遗传学分析并文献复习

• 作者: 冯银 刘宁 孔祥东 江淼
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 关键词: 粘脂质累积病 遗传变异
• 年，卷（期）: 2019,（12）
• 所属期刊栏目: 临床研究与实践
• 页码范围: 950-954
• 页数: 5页
• 字数: 4736字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578?1310.2019.12.010

摘要

目的 分析黏脂质累积病(ML)3个家系的临床特征及分子遗传学特点及中国人群ML的临床和基因变异特点.方法 回顾性分析2016年2月—2018年8月在郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心就诊的3个ML家系患儿的临床资料及家系基因检测结果.应用靶向捕获高通量测序(NGS)技术新生儿遗传代谢病基因panel测序、目的基因Sanger测序,对患儿及其父母进行致病基因检测.以"ML""mucolipidosis,Chinese"检索PubMed数据库及中国知识基础设施工程数据库、万方数据库相关文献,分析总结已报道的中国ML患者基因变异的病例资料.结果 3个家系中患儿起病年龄为(9~90)日龄,共同临床特征为发育迟缓,骨骼多发畸形.3个家系黏脂质累积病致病基因均为GNPTAB基因,共检测到5种基因变异:p.Arg364Ter、p.Ser385Leu、p.Try404Ter、p. Arg587Ter、c.1284+1G>T,其中p.Ser385Leu和c.1284+1G>T为新变异.检索共筛选出8篇文献,共报道26例ML患者,确诊MLⅡα/β型患者11例,MLⅢα/β型患者11例,MLⅢγ型患者4例,c.2715+1G>A和p.Arg364Ter可能是中国人群GNPTAB基因热点变异.结论 ML患者临床主要特征为生长发育迟缓,骨骼异常, NGS结合Sanger测序方法可以高效准确地对ML家系进行基因诊断.GNPTAB基因p.Ser385Leu和c.1284+1G>T为新变异.中国人群GNPTAB基因是ML的主要致病基因,c.2715+1G>A和p.Arg364Ter是GNPTAB基因常见的基因变异位点.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孔祥东	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	163	325	8.0	11.0
2	江淼	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	29	84	4.0	8.0
3	刘宁	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	72	157	7.0	9.0
4	冯银	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	6	5	1.0	2.0