TSC1基因新突变导致的结节性硬化症家系的遗传学研究

• 作者: 张士德 林榕 王占想 赵敬军
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 结节性硬化症 TSC1基因 TSC2基因 突变
• 年，卷（期）: 2019,（10）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 961-964
• 页数: 4页
• 字数: 3374字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.10.003

摘要

目的 对一个结节性硬化症家系进行临床表型分析和TSC1、TSC2基因突变检测,揭示其分子机制,为家系成员的遗传咨询提供依据.方法 通过临床表型、影像学检查和异常家族史确诊该家系为结节性硬化症.对家系内6例患者与8名表型正常家系成员的TSC1和TSC2基因的全部编码区及侧翼剪切位点进行PCR扩增,产物直接测序进行突变分析,同时选择150名无亲缘关系的正常对照进行检测.结果 先证者TSC1基因的第15外显子存在一个c.1781_1782delTG (p.Val594GlyfsX11)移码突变.家系分析提示所有患者均携带同样的突变.8名表型正常的家系成员及150名正常对照中未检测到突变.经检索HGMD数据库该突变为新突变,且与家系疾病表型共分离.结论 TSC1基因的c.1781_1782delTG(p.Val594GlyfsX11)突变可能为该家系的致病原因,本研究结果为该家系的遗传咨询和分子诊断提供了依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵敬军	同济大学附属同济医院皮肤科	21	49	4.0	7.0
2	王占想	河南省濮阳市油田总医院皮肤科	4	2	1.0	1.0
3	张士德	福建中医药大学附属福鼎医院皮肤科	1	0	0.0	0.0
4	林榕	福建中医药大学附属福鼎医院检验科	1	0	0.0	0.0