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KRT14基因突变伴KLHL24基因正常的中国汉族手足复发型大疱性表皮松解症一家系
KRT14基因突变伴KLHL24基因正常的中国汉族手足复发型大疱性表皮松解症一家系
作者:
孙景英
孙良丹
杜文辉
汤华阳
王培光
黄贺
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
大疱性表皮松解
EBS
角蛋白
KRT5
KRT14
KLHL24
摘要:
目的 对一个中国汉族手足复发型单纯型大疱性表皮松解症(Weber-Cockayne type epidermolytic bullosa simplex,EBS-WC)家系进行致病基因检测,探讨KLHL24基因和KRT14基因在EBS发病机制中的相关性,为产前诊断和遗传咨询提供依据.方法 提取该家系中4例患者以及5例健康人外周血基因组DNA,扩增KRT5和KRT14基因的全部外显子,以及KLHL24基因的启动子,并测序.以寻常性银屑病外显子测序研究中的676例正常人群为对照.收集先证者皮损组织进行病理检查.结果 先证者病理诊断支持单纯型大疱性表皮松解症.所有患者均出现KRT14基因第6外显子第1162位错义突变(c.1162C >T),导致388位胞嘧啶(C)被胸腺嘧啶(T)替换,角蛋白结构中精氨酸被半胱氨酸取代.家系中的正常人和676例无血缘关系的健康人没有发现相同的碱基改变.家系中没有发现KLHL24基因起始密码子突变.结论 KRT14基因第6外显子的错义突变是该中国汉族EBS-WC家系患者的致病基因.
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篇名
KRT14基因突变伴KLHL24基因正常的中国汉族手足复发型大疱性表皮松解症一家系
来源期刊
中国皮肤性病学杂志
学科
医学
关键词
大疱性表皮松解
EBS
角蛋白
KRT5
KRT14
KLHL24
年,卷(期)
2019,(9)
所属期刊栏目
论著
研究方向
页码范围
985-989
页数
5页
分类号
R758.65
字数
语种
中文
DOI
10.13735/j.cjdv.1001-7089.201901120
五维指标
作者信息
序号
姓名
单位
发文数
被引次数
H指数
G指数
1
王培光
安徽医科大学第一附属医院
64
170
7.0
10.0
2
汤华阳
安徽医科大学第一附属医院
11
11
2.0
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孙良丹
安徽医科大学第一附属医院
13
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杜文辉
安徽医科大学第一附属医院
12
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2.0
3.0
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孙景英
安徽医科大学第一附属医院
6
4
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黄贺
安徽医科大学第一附属医院
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同被引文献
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2000(2)
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参考文献(0)
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研究主题发展历程
节点文献
大疱性表皮松解
EBS
角蛋白
KRT5
KRT14
KLHL24
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中国皮肤性病学杂志
主办单位:
西安交通大学
出版周期:
月刊
ISSN:
1001-7089
CN:
61-1197/R
开本:
大16开
出版地:
陕西省西安市西五路157号
邮发代号:
52-17
创刊时间:
1987
语种:
chi
出版文献量(篇)
9358
总下载数(次)
21
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