KRT14基因突变伴KLHL24基因正常的中国汉族手足复发型大疱性表皮松解症一家系

• 作者: 孙景英 孙良丹 杜文辉 汤华阳 王培光 黄贺
• 来源期刊: 中国皮肤性病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 大疱性表皮松解 EBS 角蛋白 KRT5 KRT14 KLHL24
• 年，卷（期）: 2019,（9）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 985-989
• 页数: 5页
• 分类号: R758.65
• 语种: 中文
• DOI: 10.13735/j.cjdv.1001-7089.201901120

摘要

目的 对一个中国汉族手足复发型单纯型大疱性表皮松解症(Weber-Cockayne type epidermolytic bullosa simplex,EBS-WC)家系进行致病基因检测,探讨KLHL24基因和KRT14基因在EBS发病机制中的相关性,为产前诊断和遗传咨询提供依据.方法 提取该家系中4例患者以及5例健康人外周血基因组DNA,扩增KRT5和KRT14基因的全部外显子,以及KLHL24基因的启动子,并测序.以寻常性银屑病外显子测序研究中的676例正常人群为对照.收集先证者皮损组织进行病理检查.结果 先证者病理诊断支持单纯型大疱性表皮松解症.所有患者均出现KRT14基因第6外显子第1162位错义突变(c.1162C ＞T),导致388位胞嘧啶(C)被胸腺嘧啶(T)替换,角蛋白结构中精氨酸被半胱氨酸取代.家系中的正常人和676例无血缘关系的健康人没有发现相同的碱基改变.家系中没有发现KLHL24基因起始密码子突变.结论 KRT14基因第6外显子的错义突变是该中国汉族EBS-WC家系患者的致病基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王培光	安徽医科大学第一附属医院	64	170	7.0	10.0
2	汤华阳	安徽医科大学第一附属医院	11	11	2.0	3.0
3	孙良丹	安徽医科大学第一附属医院	13	12	2.0	3.0
4	杜文辉	安徽医科大学第一附属医院	12	10	2.0	3.0
5	孙景英	安徽医科大学第一附属医院	6	4	1.0	2.0
6	黄贺	安徽医科大学第一附属医院	6	0	0.0	0.0