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摘要:
目的 对一个中国汉族手足复发型单纯型大疱性表皮松解症(Weber-Cockayne type epidermolytic bullosa simplex,EBS-WC)家系进行致病基因检测,探讨KLHL24基因和KRT14基因在EBS发病机制中的相关性,为产前诊断和遗传咨询提供依据.方法 提取该家系中4例患者以及5例健康人外周血基因组DNA,扩增KRT5和KRT14基因的全部外显子,以及KLHL24基因的启动子,并测序.以寻常性银屑病外显子测序研究中的676例正常人群为对照.收集先证者皮损组织进行病理检查.结果 先证者病理诊断支持单纯型大疱性表皮松解症.所有患者均出现KRT14基因第6外显子第1162位错义突变(c.1162C >T),导致388位胞嘧啶(C)被胸腺嘧啶(T)替换,角蛋白结构中精氨酸被半胱氨酸取代.家系中的正常人和676例无血缘关系的健康人没有发现相同的碱基改变.家系中没有发现KLHL24基因起始密码子突变.结论 KRT14基因第6外显子的错义突变是该中国汉族EBS-WC家系患者的致病基因.
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文献信息
篇名 KRT14基因突变伴KLHL24基因正常的中国汉族手足复发型大疱性表皮松解症一家系
来源期刊 中国皮肤性病学杂志 学科 医学
关键词 大疱性表皮松解 EBS 角蛋白 KRT5 KRT14 KLHL24
年,卷(期) 2019,(9) 所属期刊栏目 论著
研究方向 页码范围 985-989
页数 5页 分类号 R758.65
字数 语种 中文
DOI 10.13735/j.cjdv.1001-7089.201901120
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 王培光 安徽医科大学第一附属医院 64 170 7.0 10.0
2 汤华阳 安徽医科大学第一附属医院 11 11 2.0 3.0
3 孙良丹 安徽医科大学第一附属医院 13 12 2.0 3.0
4 杜文辉 安徽医科大学第一附属医院 12 10 2.0 3.0
5 孙景英 安徽医科大学第一附属医院 6 4 1.0 2.0
6 黄贺 安徽医科大学第一附属医院 6 0 0.0 0.0
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研究主题发展历程
节点文献
大疱性表皮松解
EBS
角蛋白
KRT5
KRT14
KLHL24
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中国皮肤性病学杂志
月刊
1001-7089
61-1197/R
大16开
陕西省西安市西五路157号
52-17
1987
chi
出版文献量(篇)
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