两个遗传性多发性软骨瘤家系EXT1及EXT2基因的突变检测

• 作者: 刘宁 吴庆华 孔祥东 白莹 胡爽
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 遗传性多发性软骨瘤 EXT1基因 EXT2基因 二代测序 突变
• 年，卷（期）: 2019,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 451-455
• 页数: 5页
• 字数: 3257字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.05.009

摘要

目的 对两个遗传性多发性软骨瘤(hereditary multiple exostosis,HME)家系致病基因EXT1和EXT2的编码区进行突变分析.方法 应用二代测序(next-generation sequencing,NGS)对两名先证者进行检测,对疑似突变采用Sanger双向测序对其家系成员和200例健康对照进行验证,并应用qPCR定量或多重连接探针扩增(multiple ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在其家系成员中进行缺失或重复验证.结果 在两个家系中分别发现了EXT1和EXT2基因的突变.家系1先证者及父亲均携带EXT2基因c.337 338insG突变,既往未见报道.在该家系的健康成员和200例健康对照中均未检测到上述突变.家系2先证者及母亲均携带EXT1基因的缺失,其父亲未携带相同的缺失.结论 EXT1、EXT2基因的突变是两个家系的致病原因.NGS结合Sanger测序、qPCR定量分析以及MLPA可以快速准确地对HME进行基因诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孔祥东	郑州大学第一附属医院妇产医学部遗传与产前诊断中心	163	325	8.0	11.0
2	刘宁	郑州大学第一附属医院妇产医学部遗传与产前诊断中心	72	157	7.0	9.0
3	吴庆华	郑州大学第一附属医院妇产医学部遗传与产前诊断中心	52	137	6.0	9.0
4	白莹	郑州大学第一附属医院妇产医学部遗传与产前诊断中心	16	27	3.0	4.0
5	胡爽	郑州大学第一附属医院妇产医学部遗传与产前诊断中心	19	17	2.0	3.0