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骨膜增生厚皮症1家系报告及基因突变分析
骨膜增生厚皮症1家系报告及基因突变分析
作者:
何娟
刘人心
张淼
时立新
赵莼
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
骨膜增生厚皮症
原发性肥大性骨关节病
SLCO2A1基因
基因突变
摘要:
目的 报告骨膜增生厚皮症(PDP)1家系,并检测其基因突变情况,为开展遗传学咨询提供依据.方法 收集家系成员临床资料,提取先证者及其亲属外周血DNA,利用芯片捕获高通量测序方法对PDP相关致病基因进行筛查,并结合San-ger测序验证的方法检测该家系的基因突变.结果 先证者符合完全型PDP的临床诊断,基因筛查检出SLCO2A1基因第13号外显子上c.1771C >T(p.Arg591*)纯合突变.该家系中另4人表现型正常,但其中3人携带该基因位点的杂合突变,提示该家系符合常染色体隐性遗传模式.结论 SLCO2A1基因的纯合突变(c.1771C >T)为本研究中PDP的遗传学病因.
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骨膜增生厚皮症
甲状腺激素抵抗综合征家系基因突变情况分析
甲状腺激素抵抗综合征
甲状腺激素受体β
突变
系谱
内容分析
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引文网络
相关学者/机构
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期刊文献
内容分析
关键词云
关键词热度
相关文献总数
(/次)
(/年)
文献信息
篇名
骨膜增生厚皮症1家系报告及基因突变分析
来源期刊
中国皮肤性病学杂志
学科
医学
关键词
骨膜增生厚皮症
原发性肥大性骨关节病
SLCO2A1基因
基因突变
年,卷(期)
2019,(10)
所属期刊栏目
论著
研究方向
页码范围
1116-1120
页数
5页
分类号
R758.5
字数
语种
中文
DOI
10.13735/j.cjdv.1001-7089.201901199
五维指标
作者信息
序号
姓名
单位
发文数
被引次数
H指数
G指数
1
时立新
贵州医科大学附属医院
71
196
8.0
10.0
2
张淼
贵州医科大学附属医院
37
106
6.0
8.0
3
赵莼
贵州医科大学附属医院
2
10
1.0
2.0
4
刘人心
贵州医科大学附属医院
3
0
0.0
0.0
5
何娟
贵州医科大学附属医院
5
10
1.0
3.0
传播情况
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引文网络
引文网络
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参考文献
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节点文献
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同被引文献
(0)
二级引证文献
(0)
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参考文献(0)
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研究主题发展历程
节点文献
骨膜增生厚皮症
原发性肥大性骨关节病
SLCO2A1基因
基因突变
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中国皮肤性病学杂志
主办单位:
西安交通大学
出版周期:
月刊
ISSN:
1001-7089
CN:
61-1197/R
开本:
大16开
出版地:
陕西省西安市西五路157号
邮发代号:
52-17
创刊时间:
1987
语种:
chi
出版文献量(篇)
9358
总下载数(次)
21
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