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摘要:
目的 报告骨膜增生厚皮症(PDP)1家系,并检测其基因突变情况,为开展遗传学咨询提供依据.方法 收集家系成员临床资料,提取先证者及其亲属外周血DNA,利用芯片捕获高通量测序方法对PDP相关致病基因进行筛查,并结合San-ger测序验证的方法检测该家系的基因突变.结果 先证者符合完全型PDP的临床诊断,基因筛查检出SLCO2A1基因第13号外显子上c.1771C >T(p.Arg591*)纯合突变.该家系中另4人表现型正常,但其中3人携带该基因位点的杂合突变,提示该家系符合常染色体隐性遗传模式.结论 SLCO2A1基因的纯合突变(c.1771C >T)为本研究中PDP的遗传学病因.
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文献信息
篇名 骨膜增生厚皮症1家系报告及基因突变分析
来源期刊 中国皮肤性病学杂志 学科 医学
关键词 骨膜增生厚皮症 原发性肥大性骨关节病 SLCO2A1基因 基因突变
年,卷(期) 2019,(10) 所属期刊栏目 论著
研究方向 页码范围 1116-1120
页数 5页 分类号 R758.5
字数 语种 中文
DOI 10.13735/j.cjdv.1001-7089.201901199
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 时立新 贵州医科大学附属医院 71 196 8.0 10.0
2 张淼 贵州医科大学附属医院 37 106 6.0 8.0
3 赵莼 贵州医科大学附属医院 2 10 1.0 2.0
4 刘人心 贵州医科大学附属医院 3 0 0.0 0.0
5 何娟 贵州医科大学附属医院 5 10 1.0 3.0
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研究主题发展历程
节点文献
骨膜增生厚皮症
原发性肥大性骨关节病
SLCO2A1基因
基因突变
研究起点
研究来源
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引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中国皮肤性病学杂志
月刊
1001-7089
61-1197/R
大16开
陕西省西安市西五路157号
52-17
1987
chi
出版文献量(篇)
9358
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21
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