骨膜增生厚皮症1家系报告及基因突变分析

• 作者: 何娟 刘人心 张淼 时立新 赵莼
• 来源期刊: 中国皮肤性病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 骨膜增生厚皮症 原发性肥大性骨关节病 SLCO2A1基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2019,（10）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1116-1120
• 页数: 5页
• 分类号: R758.5
• 语种: 中文
• DOI: 10.13735/j.cjdv.1001-7089.201901199

摘要

目的 报告骨膜增生厚皮症(PDP)1家系,并检测其基因突变情况,为开展遗传学咨询提供依据.方法 收集家系成员临床资料,提取先证者及其亲属外周血DNA,利用芯片捕获高通量测序方法对PDP相关致病基因进行筛查,并结合San-ger测序验证的方法检测该家系的基因突变.结果 先证者符合完全型PDP的临床诊断,基因筛查检出SLCO2A1基因第13号外显子上c.1771C ＞T(p.Arg591*)纯合突变.该家系中另4人表现型正常,但其中3人携带该基因位点的杂合突变,提示该家系符合常染色体隐性遗传模式.结论 SLCO2A1基因的纯合突变(c.1771C ＞T)为本研究中PDP的遗传学病因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	时立新	贵州医科大学附属医院	71	196	8.0	10.0
2	张淼	贵州医科大学附属医院	37	106	6.0	8.0
3	赵莼	贵州医科大学附属医院	2	10	1.0	2.0
4	刘人心	贵州医科大学附属医院	3	0	0.0	0.0
5	何娟	贵州医科大学附属医院	5	10	1.0	3.0