1例常染色体隐性痉挛性截瘫55型的临床特点和C12orf65基因突变分析

• 作者: 孙显婷 林双竹 麻宏伟
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 常染色体隐性痉挛性截瘫55型 C12orf65基因 视神经萎缩 儿童
• 年，卷（期）: 2019,（11）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 1094-1098
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2019.11.008

摘要

该文报道1例常染色体隐性痉挛性截瘫55型患儿的临床特征及C12orf65基因突变特点.患儿女,8岁,5岁起病,以视神经萎缩为主要临床表现,伴有蹲起缓慢和轻度鸭形步态.提取患儿及其父母和哥哥外周血DNA标本,对患儿进行全外显子组和线粒体基因组测序,并进行Sanger测序验证.结果显示患儿C12orf65基因存在c.394C>T和c.447_449delGGAinsGT的复合杂合突变,前者来自父亲,为已知致病突变;后者来自母亲,是一个未见文献报道的新突变.该研究扩展了C12orf65基因突变谱,为患儿病因诊断及该家系的遗传咨询提供了分子依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	麻宏伟	中国医科大学附属盛京医院发育儿科	104	485	11.0	16.0
2	林双竹	长春中医药大学附属医院儿童诊疗中心	9	24	4.0	4.0
3	孙显婷	大连市妇幼保健院儿保科	1	0	0.0	0.0