c.1006-3C＞G突变致鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症1例及文献复习

• 作者: 余雨 徐玉萍 李树军 王团结
• 来源期刊: 临床荟萃
• 学科: 医学
• 关键词: 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 高氨血症 蛛网膜下腔出血 基因检测
• 年，卷（期）: 2019,（9）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 850-854
• 页数: 5页
• 分类号: R589.3
• 字数: 4924字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-583X.2019.09.018

摘要

患儿以消化系统为首要症状起病,因血氨过高导致颅内出血、脑死亡.住院期间行基因检测结果提示由c.1006-3C＞G突变所致.本病临床表现缺乏特异性,主要依靠血尿的串联质谱分析,以及本病诊断金标准基因检测进行诊断.鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD)患者病死率高,预后很差,目前尚无临床标准治疗方案,临床医师需提高对其认识和诊断、治疗水平,早期发现高血氨,早期进行血液净化技术可能会缓解症状.