15例甲基丙二酸血症患儿的临床及基因变异分析

• 作者: 熊慧 石聪聪 肖昕 邓文林 郝虎 郭兰英
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 有机酸血症 甲基丙二酸血症 MUT基因 MMACHC基因 MMAB基因
• 年，卷（期）: 2019,（12）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1158-1162
• 页数: 5页
• 字数: 4829字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.12.002

摘要

目的 分析15例甲基丙二酸血症患儿的临床资料和基因变异特点.方法 收集2013年6月至2018年6月通过气相色谱-质谱检测尿中甲基丙二酸水平和液相色谱-串联质谱检测血中丙酰肉碱水平诊断的15例甲基丙二酸血症的患儿的临床特点、诊疗情况、变异基因和预后信息,其中有12例进行了家系基因分析.结果 15例患儿临床以喂养困难、反复呕吐、嗜睡、抽搐、发育落后为主.血丙酰肉碱除3例患儿外余均增高,丙酰肉碱/乙酰肉碱比值及尿甲基丙二酸水平均增高.12例患儿检测出MUT基因变异7例、MMACHC基因变异4例、MMAB基因变异1例.MUT共检出9种变异,其中c.1159A＞C、753+1delGinsTGGTTATTA和c.504del未见文献报道,且c.1159A＞C检出频率最高(28.6％);MMACHC基因共检出6种变异,均为已知致病变异;1例MMAB基因变异患儿为c.289_290delGG与c.566G＞A的复合杂合变异,均未见文献报道.15例患儿中有7例在1岁以内死亡(46.7％),8例患儿经治疗后临床症状好转,但有不同程度的体格和(或)运动发育落后.结论 甲基丙二酸血症患儿的临床表现复杂,变异基因绝大多数为MUT和MMACHC,1岁以内发病者死亡率高.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	肖昕	中山大学附属第六医院儿科	55	337	10.0	15.0
2	郝虎	中山大学附属第六医院儿科	33	172	8.0	12.0
3	邓文林	中山大学附属第六医院儿科	3	13	1.0	3.0
4	熊慧	中山大学附属第六医院儿科	8	32	3.0	5.0
5	石聪聪	中山大学附属第六医院遗传代谢病实验室	8	11	2.0	3.0
6	郭兰英	中山大学附属第六医院儿科	1	0	0.0	0.0