COL4A5基因c.4518_c.4519insC新突变所致X连锁显性遗传Alport综合征的分子遗传学及临床分析

• 作者: 伊世奇 周慧琴 徐达良 江家云 董扬
• 来源期刊: 蚌埠医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: Alport综合征 X-连锁显性遗传 胶原蛋白Ⅳ型α5链 基因新位点突变
• 年，卷（期）: 2019,（9）
• 所属期刊栏目: 临床医学
• 页码范围: 1217-1220
• 页数: 4页
• 分类号: R692.3
• 字数: 4161字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13898/j.cnki.issn.1000-2200.2019.09.020

摘要

目的:通过对胶原蛋白Ⅳ型α5链(collagen typeⅣα5 chain,COL4A5)基因进行分析,为1例X-连锁性遗传性Alport综合征家系的分子诊断和遗传咨询提供依据.探讨Alport综合征COL4A5基因移码突变谱及临床表型.方法:应用全外显子组测序技术进行基因检测,应用Sanger测序法对候选致病变异进行验证.结果:病人肾损害渐进展,出现肉眼血尿、肾病综合征,抗感染治疗后蛋白尿及肉眼血尿可缓解.先证者肾脏病理活检:病理表现为基底膜厚薄不一,致密层增厚,部分呈撕裂状和蛛网状.高通量测序和一代测序结果均提示病人COL4A5基因49号外显子存在c.4518_c.4519 insC(p.Gln1507Profs*14)的杂合变异;病人父母均不携带该变异.结论:首次报道了COL4A5基因该位点的新生变异为病人的发病原因,丰富了COL4A5基因变异谱,为该X-连锁性遗传性肾炎家系的分子诊断及产前诊断提供了依据;对指导家族中母亲及女儿再生育,通过产前基因诊断或胚胎植入前遗传学诊断技术,阻断该疾病有重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	董扬	安徽省立儿童医院肾内科	18	65	5.0	7.0
2	徐达良	安徽省立儿童医院肾内科	8	35	4.0	5.0
3	江家云	安徽省立儿童医院肾内科	4	18	3.0	4.0
4	周慧琴	安徽省立儿童医院肾内科	3	14	2.0	3.0
5	伊世奇	安徽省立儿童医院肾内科	1	0	0.0	0.0