PTPN11基因突变致LEOPARD综合征1例

• 作者: 林志淼 汪慧君 赵牧童
• 来源期刊: 中国皮肤性病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: LEOPARD综合征 PTPN11 SHP-2
• 年，卷（期）: 2019,（8）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 927-929
• 页数: 3页
• 分类号: R758.5
• 语种: 中文
• DOI: 10.13735/j.cjdv.1001-7089.201808113

摘要

患儿男,4岁,全身泛发雀斑样痣,眼距宽,漏斗胸,家族中父亲与患儿表型一致.经基因检测发现患者及父亲外周血DNA中的PTPN11基因发生c.1403C＞T杂合突变,导致氨基酸出现p.T468M改变,母亲及200例正常人未见相同突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	林志淼		48	251	4.0	14.0
2	汪慧君		13	22	3.0	3.0
3	赵牧童		1	0	0.0	0.0