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摘要:
患儿男,4岁,全身泛发雀斑样痣,眼距宽,漏斗胸,家族中父亲与患儿表型一致.经基因检测发现患者及父亲外周血DNA中的PTPN11基因发生c.1403C>T杂合突变,导致氨基酸出现p.T468M改变,母亲及200例正常人未见相同突变.
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内容分析
关键词云
关键词热度
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文献信息
篇名 PTPN11基因突变致LEOPARD综合征1例
来源期刊 中国皮肤性病学杂志 学科 医学
关键词 LEOPARD综合征 PTPN11 SHP-2
年,卷(期) 2019,(8) 所属期刊栏目 病例报告
研究方向 页码范围 927-929
页数 3页 分类号 R758.5
字数 语种 中文
DOI 10.13735/j.cjdv.1001-7089.201808113
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 林志淼 48 251 4.0 14.0
2 汪慧君 13 22 3.0 3.0
3 赵牧童 1 0 0.0 0.0
传播情况
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引文网络
引文网络
二级参考文献  (3)
共引文献  (308)
参考文献  (10)
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引证文献  (0)
同被引文献  (0)
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1976(1)
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1989(1)
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2019(0)
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研究主题发展历程
节点文献
LEOPARD综合征
PTPN11
SHP-2
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中国皮肤性病学杂志
月刊
1001-7089
61-1197/R
大16开
陕西省西安市西五路157号
52-17
1987
chi
出版文献量(篇)
9358
总下载数(次)
21
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