高通量测序技术在妊娠早期流产物染色体畸变检测中的应用

• 作者: 李秀兰
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 高通量测序 流产物 染色体畸变 染色体拷贝数变异
• 年，卷（期）: 2019,（8）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 939-940,968
• 页数: 3页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

;目的探讨高通量测序技术(NGS)在妊娠早期流产物染色体异常检测中的应用价值.方法 选取2016年6月至2018年6月,东莞人民医院妊娠早期不明原因流产病例170例,对绒毛组织进行全基因组测序,分析其染色体畸变类型.结果 170例样本中共168例成功检测,其中有87例样本检出染色体异常,检出率为51.79％.染色体非整倍体检出为69例,发生率41.07％;21例样本检出染色体拷贝数变异(CNVs)共26处,其中3例合并非整倍体异常,致病性变异15例,疑似致病性变异5例,临床意义不明的CNVs6例.高龄与非高龄两组染色体拷贝数畸变率的差异无统计学意义(P＞0.05).结论 高通量测序技术可对流产物进行CNVs分析,扩大了染色体畸变的范围,临床应用价值值得肯定和推广.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李秀兰		2	0	0.0	0.0