绍兴地区157例非综合征聋儿童常见耳聋基因突变检测结果分析

• 作者: 余红 吴长划 杨晶群
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 非综合征 遗传性耳聋 耳聋基因
• 年，卷（期）: 2019,（8）
• 所属期刊栏目: 出生缺陷与先天畸形
• 页码范围: 986-987,999
• 页数: 3页
• 分类号: R764.4
• 语种: 中文

摘要

目的 了解本地区常见遗传性耳聋基因突变谱及突变频率.方法 对1 5 7例耳聋患儿,应用飞行时间质谱技术进行4个常见耳聋基因GJB2、线粒体12srRNA、SLC26A4和GJB3检测,检测位点包含以上4个基因的20个热点突变位点.结果 157例耳聋患儿中检出耳聋基因突变67例,检出率42.68％,其中致病突变38例,包括17例GJB2c.235de1C纯合突变,8例GJB2复合杂合突变,5例SLC26A4 IVS7-2A＞G纯合突变和8例SLC26A4复合杂合突变.在各突变位点中检出率最高的是GJB2235delC39例,检出率31.85％,其次是SLC26A4 IVS7-2A＞ G19例,检出率12.10％.未检测出GJB3基因和mt DNA突变.有耳聋家族史患儿中有52.94％检出基因突变,与无耳聋家族史者检出率差异无统计学意义(x2=0.369,P＞0.05).结论 GJB2及SLC26A4基因为本地区耳聋患儿中常见致病基因,235delC和IVS7-2A＞G分别为GJB2和SLC26A4的主要突变形式.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨晶群		8	0	0.0	0.0
2	余红		9	0	0.0	0.0
3	吴长划		1	0	0.0	0.0