一例染色体复杂易位患儿的细胞-分子遗传学(CNV)研究

• 作者: 刘芙蓉 周秉博 梁济慈 王真 郝胜菊 马盼盼
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 复杂易位 染色体核型分析 CNV
• 年，卷（期）: 2019,（11）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 1339-1340,封4
• 页数: 3页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨染色体复杂易位的断裂位点及细胞-分子遗传学特点,提高对染色体复杂易位的诊断能力.方法 采集患儿及其父母外周血行淋巴细胞染色体核型分析,通过高通量测序染色体组拷贝数分析(CNV)确诊患儿为罕见的复杂易位.结果 患儿外周血染色体核型分析结果为46,XY,t(3;5;5;12) (q23;q15;q31;p13),inv (6) (q13q27),父母染色体核型均正常;CNV检出患儿5q15q21.1(97100001-101920000)缺失4.82Mb,5q23.1q23.2(117200001-123180000)缺失5.98Mb,7q36.1q36.2(152540001-153400000)重复0.86Mb.结论 结合多种检测技术可深入研究染色体复杂易位的细胞-分子遗传学特点.