胎儿超声软指标异常的染色体微阵列分析

• 作者: 宓娴贤 张甦 沈学萍
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 染色体微阵列分析 产前诊断 超声软指标异常
• 年，卷（期）: 2019,（7）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 790-791,封3
• 页数: 3页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨染色体微阵列分析技术(chromosomal microarry analysis,CMA)在超声软指标异常胎儿产前诊断中的应用价值.方法 选取2015年10月至2017年12月于浙江省湖州妇幼保健院产前诊断中心就诊,超声检查发现软指标异常但未合并明确结构畸形的125例患者,包括多项软指标异常孕妇35例,单项软指标异常孕妇90例.入选病例已排除常见染色体非整倍体异常.对上述病例羊水行CMA检测,并分析结果.结果 CMA共检出致病性拷贝数变异(pathogenic copy number variation,pCNV)6例,检出率为4.80％.其中35例多项软指标异常胎儿中检出pCNVs 3例,检出率为8.57％;90例单项软指标异常胎儿中检出pCNVs 3例,检出率为3.33％;结论与传统染色体核型分析相比,CMA可以提高超声软指标异常胎儿染色体异常的检出率,有较高的临床应用价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张甦		5	11	1.0	3.0
2	沈学萍		3	0	0.0	0.0
3	宓娴贤		1	0	0.0	0.0