惠州地区7855例地中海贫血基因型检测分析

• 作者: 曾云 杨良妹 王冬婷 胡碧英
• 来源期刊: 中国城乡企业卫生
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 基因诊断 反向斑点杂交法
• 年，卷（期）: 2019,（1）
• 所属期刊栏目: 病例报道
• 页码范围: 73-75
• 页数: 3页
• 分类号: R447
• 语种: 中文
• DOI: 10.16286/j.1003-5052.2019.01.029

摘要

目的 研究广东省惠州地区地中海贫血基因型分布特征.方法 采用跨断裂点PCR(Gap-Polymerase Chain Reaction,Gap-PCR)和反向点杂交法对2013年1月-2016年3月在惠州市第二妇幼保健院检验科检测的7 855例地中海贫血基因诊断结果 进行分析.结果 7 855例地中海贫血标本检测结果 表明,a-地中海贫血最常见的基因型是—SEA/αα,基因型频率为24.86％.β-地中海贫血最常见的基因型是β41-42/βN和β654/βN,其基因型频率分别占5.56％和4.87％.结论 通过惠州地区7 855例地中海贫血基因型检测分析,为惠州地区制订人群筛查地中海贫血预防计划、遗传咨询和产前诊断提供了有价值的基础资料,对促进惠州地区地中海贫血防治工作,控制重症地贫患儿的发生率有一定的作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	胡碧英		5	6	1.0	2.0
2	杨良妹		1	0	0.0	0.0
3	曾云		2	0	0.0	0.0
4	王冬婷		1	0	0.0	0.0