60例遗传代谢病高危患儿临床特征分析

• 作者: 魏尚华
• 来源期刊: 临床医药文献电子杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传代谢病 高危患儿 临床特征 分析
• 年，卷（期）: 2019,（16）
• 所属期刊栏目: 临床交流
• 页码范围: 37
• 页数: 1页
• 分类号: R725
• 字数: 1217字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3877/j.issn.2095-8242.2019.16.028

摘要

目的 分析60例遗传代谢病高危患儿临床特征.方法 选择2017年1月～2018年8月期间在本院就诊的60例遗传代谢病高危患儿作为研究对象.本组患儿均为新生儿,存在遗传代谢病高危因素,经质谱法(新生儿代谢病检测试剂盒)检测确诊为遗传代谢病,统计分析患儿疾病类型.结果 60例患儿中,甲基丙二酸血症(46.67％)检出率最高,显著高于高苯丙氨酸血症(20％)、枫糖尿症(6.67％)、尿素循环障碍(3.33％)、β-脲酰丙酸酶缺陷症(3.33％)、尿黑酸尿症(1.67％)、丙酸血症(1.67％),差异具有统计学(P<0.05).结论 遗传代谢病高危患儿中甲基丙二酸血症、高苯丙氨酸血症等发病率较高,应注意早期鉴别诊断,以改善患儿预后.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	魏尚华		1	0	0.0	0.0