联合低深度全基因组测序及核型分析在产前诊断中应用

• 作者: 冯小静 刘春艳 孙云萍 庞泓 李玉 滑君 王晓彩 赵艳辉
• 来源期刊: 中国公共卫生
• 学科: 医学
• 关键词: 核型分析 CNV-seq 拷贝数变异 产前诊断
• 年，卷（期）: 2020,（2）
• 所属期刊栏目: 调查报告与分析
• 页码范围: 252-253
• 页数: 2页
• 分类号: R181.3+9
• 语种: 中文
• DOI: 10.11847/zgggws1124588

摘要

目的 探讨基于下一代测序(NGS)技术的基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)联合核型分析技术在产前诊断中的应用价值.方法 于2017年1月1日-2018年12月31日以辽宁沈阳地区516例行羊水产前诊断的单胎妊娠孕妇为研究对象,进行常规G显带核型分析联合CNV-seq技术对胎儿羊水进行染色体分析.结果 CNV-seq检出核型分析漏检的30例染色体拷贝数变异(CNVs),明确13例核型分析提示染色体结构异常的具体位点,并检出5例＞10％嵌合体,但漏检1例低比例(1％)嵌合体和13例被核型分析检出的染色体结构异常.结论 CNV-seq弥补了核型分析技术分辨率低的不足,提高了异常染色体检出率,值得在产前诊断方面推广和应用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	冯小静		19	151	5.0	12.0
2	王晓彩		19	58	5.0	6.0
3	庞泓		18	31	4.0	5.0
4	李玉		6	10	3.0	3.0
5	刘春艳		8	25	4.0	4.0
6	孙云萍		8	53	3.0	7.0
7	赵艳辉		12	7	2.0	2.0
8	滑君		5	0	0.0	0.0