CADASIL的临床特点、磁共振特征及NOTCH3基因突变分析

• 作者: 付学军 徐铅辉 杨苗娟 王倩 韩晶 黄莹
• 来源期刊: 暨南大学学报（自然科学与医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL) 临床表现 磁共振 NOTCH3基因
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 页码范围: 92-98
• 页数: 7页
• 分类号: R743.4
• 字数: 4261字
• 语种: 中文
• DOI: 10.11778/j.jdxb.2020.01.012

摘要

目的:探讨伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的临床、磁共振及基因突变特征,加深对CADASIL的认识,提高诊疗水平.方法:回顾性收集15例CADASIL患者的临床资料、磁共振及NOTCH3基因突变结果,统计分析其临床特点,磁共振特征及基因突变比例;并将患者分为NOTCH3 R544C突变与其他突变两个亚组,比较两组间临床表型差异.结果:15例CADASIL患者中,临床表现为脑卒中12例(80％);认知功能减退8例(53.3％);头晕7例(46.7％);偏头痛5例(33.3％);情感障碍4例(26.7％).12例脑卒中患者中包括3例脑出血.15例患者均携带NO TCH3基因突变,共发现8个已知突变位点.突变位点位于外显子11为10例,外显子11中的R544C突变患者7例(46.7％),其中6例患者为广东籍;突变位点位于外显子4为3例;突变位点位于外显子3为2例.CADASIL在磁共振最特征性的表现为白质高信号,携带R554C突变患者脑白质病变颞极受累率低,与其他突变比较具有统计学差异(P<0.05).10例患者行SWI序列扫描,8例发现脑微出血病灶,病灶在皮质-皮质下区、丘脑分布最高,其次为脑干.其中3例脑出血患者,均伴高血压病史,并可见广泛分布的脑微出血灶.结论:本研究中NOTCH3 R544C是最常见的突变位点,并多见于广东地区人群,该突变患者较少出现颞极白质高信号;脑微出血灶是CADASIL常见的影像学表现之一.