ACTB基因变异致Baraitser-Winter综合征一例

• 作者: 余紫楠 张婷 杨建滨 洪芳 黄新文
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 年，卷（期）: 2020,（4）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 333-335
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20190825-00535

摘要

1例主诉为生长迟缓、特殊面容患儿就诊于遗传代谢科,经过染色体核型分析、头颅磁共振成像及高通量测序平台等检查,诊断为Baraitser-Winter综合征.Baraitser-Winter综合征临床罕见,存在典型的面部特点与头颅核磁共振改变,高通量基因测序是确诊的重要手段.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	洪芳	浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢病科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心	26	124	8.0	10.0
2	张婷	浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢病科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心	40	148	8.0	9.0
3	黄新文	浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢病科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心	24	112	5.0	10.0
4	余紫楠	浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢病科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心	2	2	1.0	1.0