CCDC22基因变异导致Ritscher-Schinzel综合征1例

• 作者: 付华钰 梁燕婷 江蕙芸
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: Ritscher-Schinzel综合征 CCDC22基因 颅面部畸形 智力障碍 婴儿
• 年，卷（期）: 2020,（10）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 1135-1137
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2005168

摘要

患儿,男,1月龄,因喂养困难、肌张力低下就诊,体检发现前额突出,眼距宽,外眦下斜,上唇薄,耳位低,肌张力低下.新生儿神经行为测定示29分,心脏B超示房间隔缺损,头颅MRI示幕上脑室、脑池、蛛网膜下腔增宽.患儿全外显子组测序检测出CCDC22基因c.315_320delTGAGCG半合子变异,变异来自母亲,父亲未发现该基因变异.该患儿的特殊面容、临床表现及遗传方式与国外报道Ritscher-Schinzel综合征表现相一致.该研究首次报道了1例中国人CCDC22基因c.315_320delTGAGCG半合子变异导致X连锁隐性遗传的Ritscher-Schinzel综合征.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	江蕙芸	广西壮族自治区妇幼保健院儿童保健科	42	221	9.0	13.0
2	梁燕婷	广西壮族自治区妇幼保健院儿童保健科	10	63	5.0	7.0