一例22q12.1-q13.3重复患儿的遗传学分析

• 作者: 孔祥东 时盼来 李瑞 王建红 王爱玲 马宇飞
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 先天性心脏病 腭裂 核型分析 低深度全基因组高通量测序 22q12.1-q13.3重复
• 年，卷（期）: 2020,（5）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 555-558
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.05.013

摘要

目的 对1例先天性心脏病合并腭裂等畸形的新生儿进行遗传学分析.方法 应用常规G带对患儿及其父母外周血染色体进行核型分析,用低深度全基因组高通量测序技术(low-coverage massively parallel copy number variation sequencing,CNV-seq)对患儿及其父母进行拷贝数变异(copy number variants,CNVs)分析.结果 患儿核型为46,X,add (Y) (q11.23),Y染色体长臂存在不明来源的染色体片段,CNV-seq结果为seq[hg19]22q12.1q13.3(29 520 001～51 180 000)×3.父母核型及CNV-seq结果均正常.结论 患儿Y染色体上的不明来源染色体片段为22q12.1-q13.3重复区域,属新发变异,患儿异常表型为其所导致.CNV-Seq与核型分析技术相互补充,明确诊断,为遗传咨询提供精准指导.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孔祥东	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	163	325	8.0	11.0
2	王建红		9	14	3.0	3.0
3	李瑞		5	1	1.0	1.0
4	王爱玲		6	1	1.0	1.0
5	时盼来	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	7	0	0.0	0.0
6	马宇飞		1	0	0.0	0.0