21024例新生儿遗传代谢病串联质谱结果回顾分析

• 作者: 吴金曦 王玲玲 黄素
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿 遗传代谢病 串联质谱
• 年，卷（期）: 2020,（2）
• 所属期刊栏目: 新生儿保健与优生
• 页码范围: 203-204
• 页数: 2页
• 分类号: R722.1
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查和诊断中的作用和意义,统计并了解我市新生儿遗传代谢病发病率,方法收集2016年3月～2018年12月余姚市出生的新生儿足跟血干血滤纸片,通过串联质谱技术检测样本中氨基酸及酰基肉碱等指标,以筛查氨基酸、有机酸和脂肪酸代谢病共26种遗传代谢病,可疑阳性者进一步确诊.结果 共筛查21 024例新生儿,可疑阳性769例,确诊8例,包括苯丙酮尿症4例,甲基丙二酸血症1例,瓜氨酸血症Ⅰ型1例,原发性肉碱缺乏症2例.结论 应用串联质谱技术极大地推动了新生儿遗传代谢病筛查的发展,实现了新生儿遗传代谢病早发现早治疗的目的,从而避免患儿发生不可逆性的生长及智能发育障碍,提高人口素质.