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摘要:
目的 报道1例髓样细胞触发受体2(TREM2)基因纯合突变致早发、常染色体隐性遗传性痴呆病例.方法 收集1例以认知损害患者的主要临床表现、影像学及家系资料,采用基因测序检测TREM2基因多态性,并结合文献复习进行分析讨论.结果 患者为40岁汉族女性,其家系调查系一近亲婚配家系,患者临床表现为进行性认知损害、个性改变、行为异常,影像学检查显示骨骼轻微累及.基因测序提示TREM2外显子区域一处纯合突变(c.391+1G>A).Minigene报告基因分析:此突变干扰基因剪接,导致氨基酸剪切改变.TREM2基因突变与散发性行为变异型额颞叶痴呆及阿尔茨海默病有关.TREM2纯合突变可导致Nasu-Hakola病,临床表现为早发、常染色体隐性遗传性痴呆,伴随早期多发骨囊肿及病理性骨折;亦可导致无骨质累及的额颞叶痴呆.结论 早发、家族性中国汉族痴呆患者,遗传学筛查应纳入TREM2基因检测.
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文献信息
篇名 TREM2新纯合突变致早发痴呆(附一家系报告及文献复习)
来源期刊 中国临床神经科学 学科 医学
关键词 Nasu-Hakola病 髓样细胞触发受体2 早发性痴呆 额颞叶痴呆 白质脑病
年,卷(期) 2020,(3) 所属期刊栏目 论著
研究方向 页码范围 281-286,300
页数 7页 分类号 R749.1
字数 3960字 语种 中文
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研究主题发展历程
节点文献
Nasu-Hakola病
髓样细胞触发受体2
早发性痴呆
额颞叶痴呆
白质脑病
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中国临床神经科学
双月刊
1008-0678
31-1752/R
大16开
上海乌鲁木齐中路12号
1993
chi
出版文献量(篇)
3284
总下载数(次)
4
总被引数(次)
15732
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