孕妇产前诊断指征与胎儿染色体异常的关系

• 作者: 曾灏 杨元伍 梁萍 甘冰 钟文富 黄圣斌
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 产前诊断指征 羊膜腔穿刺 染色体核型分析 胎儿染色体异常
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 43-45
• 页数: 3页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨产前诊断指征和产前诊断胎儿染色体异常间的关系.方法 选择2018年6月至2018年12月于贵港市人民医院就诊的孕妇1 00例,收集所有孕妇产前诊断指征的资料,同时收集羊膜腔穿刺术检测胎儿染色体核型分析的结果.结果 胎儿染色体异常共9例,总异常率占9.00％,其中无创基因检测异常组的胎儿染色体异常检出率为60.00％,明显高于高龄组的3.03％、唐氏筛查高危组的5.26％及胎儿超声异常组的7.69％,差异均有统计学意义(P＜0.05);夫妇染色体异常组的胎儿染色体异常检出率为50.00％,明显高于高龄组,差异均有统计学意义(P＜0.05);高龄组、唐氏筛查高危组、胎儿超声异常组间异常检出率无明显差异(P＞0.05).结论 产前诊断指征与胎儿染色体异常密切相关,羊膜腔穿刺行染色体核型分析,能够有效检出胎儿染色体异常,对于有产前诊断指征的孕妇应尽早接受产前诊断,以降低新生儿出生缺陷的发生率.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	梁萍		9	20	2.0	4.0
2	曾灏		8	15	3.0	3.0
3	钟文富		3	0	0.0	0.0
4	杨元伍		3	0	0.0	0.0
5	甘冰		6	19	3.0	4.0
6	黄圣斌		6	14	2.0	3.0