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BACs-on-Beads技术对无创DNA阳性结果的验证分析
BACs-on-Beads技术对无创DNA阳性结果的验证分析
作者:
冯延柳
任华
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
BACs-on-Beads技术
无创DNA产前检测
产前诊断
摘要:
目的 评价BACs-on-Beads(BoBs)技术对无创DNA产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)阳性结果的诊断价值.方法 选取2017年1月至2019年12月NIPT阳性结果的666例孕妇行BoBs检测和染色体核型分析,观察NIPT结果的准确性.结果 666例NIPT阳性结果,经BoBs和染色体核型分析验证,共发现染色体异常394例,NIPT的准确率为59.16%,其中21三体227例,18三体65例,13三体6例,性染色体异常93例,其他染色体异常3例.21三体检测的准确率最高,为83.46%,18三体的检测准确率为66.33%,13三体及性染色体异常检测准确率分别为12.77%、40.61%.结论 NIPT存在一定比例的假阳性,对于NIPT阳性病例建议进行进一步产前诊断确诊,BoBs技术快速,简便,准确,是染色体非整倍异常确诊的有效手段.
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文献信息
篇名
BACs-on-Beads技术对无创DNA阳性结果的验证分析
来源期刊
中国优生与遗传杂志
学科
关键词
BACs-on-Beads技术
无创DNA产前检测
产前诊断
年,卷(期)
2020,(7)
所属期刊栏目
分子遗传学与生化遗传学
研究方向
页码范围
791-792
页数
2页
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中文
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无创DNA产前检测
产前诊断
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
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期刊影响力
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主办单位:
中国优生科学协会
出版周期:
月刊
ISSN:
1006-9534
CN:
11-3743/R
开本:
大16开
出版地:
北京市100039信箱651分箱
邮发代号:
80-418
创刊时间:
1981
语种:
chi
出版文献量(篇)
14432
总下载数(次)
10
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