GNPTAB基因突变致黏脂贮积症Ⅱ和 Ⅲ α/β3例报告并文献复习

• 作者: 常国营 张倩文 李群 李辛 王依柔 王剑 王秀敏
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: 黏脂贮积症 GNPTAB基因 溶酶体病
• 年，卷（期）: 2020,（8）
• 所属期刊栏目: 遗传代谢性疾病专栏
• 页码范围: 595-598
• 页数: 4页
• 字数: 3613字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.08.009

摘要

目的 分析临床罕见的黏脂贮积症(ML)II和IIIα/β的临床特征及基因特点.方法 回顾分析3例GNPTAB基因变异致ML II和IIIα/β患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 2例患儿为同一家系汉族男性,分别为8岁3个月和23个月,有不同程度的关节挛缩和矮小;另1例患儿为女性,19个月,生长发育迟缓,面容特殊,眼眶浅、鼻梁塌陷、嘴巴突出、耳位低等,反复呼吸道感染.基因检测显示2例男性患儿均有GNPTAB基因的复合杂合变异c.1284+1G>T;c.1370 C>T(p.Pro 436 Leu);女性患儿有GNPTAB基因的纯合变异c.1090 C>T(p.Arg 364*).3例患儿的父母均携带GNPTAB基因的杂合变异.结论 GNPTAB基因变异可致ML II和IIIα/β,临床应注意两者的区分.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李群	上海交通大学医学院附属上海市儿童医学中心	28	134	7.0	10.0
2	王剑	上海交通大学医学院附属上海市儿童医学中心	67	209	8.0	9.0
3	王秀敏	上海交通大学医学院附属上海市儿童医学中心	12	6	1.0	1.0
4	张倩文	上海交通大学医学院附属上海市儿童医学中心	4	0	0.0	0.0
5	常国营	上海交通大学医学院附属上海市儿童医学中心	6	16	2.0	4.0
6	王依柔	上海交通大学医学院附属上海市儿童医学中心	4	0	0.0	0.0
7	李辛	上海交通大学医学院附属上海市儿童医学中心	5	3	1.0	1.0