相似序列高分辨熔解曲线技术在常见染色体三体产前诊断中的应用

• 作者: 周裕林 张海霞 张雪梅 朱宇宁 胡平 许文彦 郑欣怡 郭奇伟
• 来源期刊: 中华检验医学杂志
• 关键词: 染色体障碍 三体性 产前诊断 染色体,人,13对 染色体,人,18对 染色体,人,21对 聚合酶链反应 核型分析
• 年，卷（期）: 2020,（7）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 745-750
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn114452-20191225-00753

摘要

目的 为探讨相似序列高分辨熔解曲线(SD-HRM)技术在21三体、18三体和13三体产前诊断中的临床应用价值.方法 于2014年9月至2016年8月从南京市妇幼保健院、浙江大学附属妇产科医院、四川大学华西第二医院/华西妇产儿童医院和厦门市妇幼保健院共采集1 152例进行产前诊断孕妇的羊水细胞,同时采用SD-HRM技术和染色体核型分析技术进行平行检测,计算SD-HRM技术的敏感度、特异度,并分析两项技术检测结果的一致性,计算Kappa值.结果 1 152例孕妇经SD-HRM技术检测出21三体161例,18三体60例,13三体5例,敏感度和特异度均为100％,与染色体核型分析结果一致(Kappa=1).结论 在常见染色体三体的产前诊断中,SD-HRM技术与染色体核型分析的准确率相当,作为快速产前诊断的一种新方法具有较好的应用前景.