孕妇外周血游离胎儿DNA检测对21、18、13三体综合征的筛查意义

• 作者: 温艳 张颖 李松 温树国 马志慧 闫静霄
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 无创DNA检测 产前诊断 染色体核型分析 非整倍体染色体
• 年，卷（期）: 2020,（11）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 1329-1331,1390
• 页数: 4页
• 语种: 中文

摘要

目的 高龄孕产妇及血清学高危孕产妇可以先进行DNA检测,然后根据检测结果进行羊水染色体核型分析.探讨此方法对21、18、13三体综合征的筛查意义.方法 将前来咨询的唐氏筛查高风险孕产妇和高龄产妇进行分组,直接进行无创DNA检测组(A组);直接进行羊膜腔穿刺羊水染色体核型分析组(B组).分析无创DNA检测诊断胎儿染色体异常的阳性率,检出率,假阳性率,阳性预期值.结果 无创DNA检出阳性标本32例,检出率为0.66％.B组阳性15例,检出率为0.89％,两组方法的检出率差异无统计学意义.其中A组21-三体23人,18-三体2人,13-三体2人,性染色体异常5人.无创阳性结果与核型分析结果相比对,无创DNA筛查21-三体敏感度为100％,特异度99.98％,阳性预期值99.65％,阴性预期值为100％;筛查18三体敏感度为100％,特异度99.98％,阳性预期值50％,阴性预期值为100％;筛查13三体敏感度为100％,特异度为99.98％,阳性预期值50％,阴性预期值为100％.结论 高风险孕妇(年龄高风险和血清学高风险)可以先进行无创DNA检测,然后再根据结果决定是否进行羊膜腔穿刺羊水染色体核型分析,减少了侵入性诊断几率,具有临床可行性.