一个Cockayne综合征家系的临床特征及致病基因突变分析

• 作者: 卞莎莎 娄桂予 廖世秀 杨科 王青青 霍晓东 黄娜娜
• 来源期刊: 郑州大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: Cockayne综合征 ERCC8基因 高通量测序 产前诊断
• 年，卷（期）: 2020,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 790-795
• 页数: 6页
• 分类号: R715.5
• 语种: 中文
• DOI: 10.13705/j.issn.1671-6825.2019.12.009

摘要

目的:分析一个Cockayne综合征家系临床特征和致病基因突变.方法:分析该家系成员临床特征及影像学资料,采集先证者及其家系成员外周血,并提取基因组DNA,对先证者进行2742个基因靶向捕获扩增,进行高通量测序分析,并通过Sanger测序对患者及家属的致病突变位点进行验证.结果:该家系先证者表现出生长发育迟缓、智力低下、特殊面容以及脑萎缩、钙化等表现;其弟弟临床表现类似.高通量测序及Sanger测序发现先证者为ERCC8基因复合杂合突变,包括c.394-398 delTTACA(p.L132fs?6)的缺失移码突变和c.37G>T(p.E13?)的无义突变,分别来源于表型正常的父亲和表型正常的母亲;其妹妹为ERCC8 c.394-398 delTTACA突变携带者,表型正常.产前诊断结果提示胎儿ERCC8基因c.394-398、c.37均为野生型,新生儿随访表型正常.结论:先证者的发病基础为母源性和父源性的ERCC8基因突变,该研究可为Cockayne综合征的遗传学咨询及产前诊断提供依据.