KDM5C基因变异致X连锁智力障碍-Claes-Jensen综合征二例

• 作者: 丁宇 李娟 王依柔 王剑 王秀敏 胥雨菲 苗丽燕 陈瑶 黄晓东
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 年，卷（期）: 2020,（5）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 426-427
• 页数: 2页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20191024-00670

摘要

例1男,5岁8月龄,因“生后发育迟缓”就诊,基因检测结果显示患儿存在KDM5C基因新生错义变异(c.1596G＞C,p.Lys532Asn).例2男,3岁1月龄,因“发现发育落后2年余”就诊,基因检测结果显示KDM5C基因新生无义变异(c.4402G＞T,p.Glu1468*).结合患儿临床表现及分子遗传学检测结果,2例患儿均诊断为X连锁智力障碍-Claes-Jensen综合征.