AAAS基因突变致Allgrove综合征临床及遗传学研究

• 作者: 张宏 张改秀 杨舒扬 王丽红 王丽花 王蕾 苏艳花 陈晓娟
• 来源期刊: 中华实用儿科临床杂志
• 关键词: Allgrove综合征 无泪 吞咽困难 肾上腺皮质功能减退症
• 年，卷（期）: 2020,（11）
• 所属期刊栏目: 临床应用研究
• 页码范围: 870-873
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn101070-20200311-00374

摘要

目的 总结3例Allgrove综合征患儿的临床特点,分析AAAS基因测序结果,并进行文献复习,以期提高临床医师对本病的认识.方法 收集2015年12月至2017年6月山西省儿童医院收治的3例Allgrove 综合征患儿的临床资料,提取息儿的外周血DNA,采用高通量测序法(NGS)对肾上腺皮质功能低下相关基因进行分析,并行多重连接探针扩增技术(MLPA)检测,对获选的变异位点进行Sanger测序验证,并进行家系共分离验证.结果 例1(兄)和例2(弟)系兄弟俩,均存在皮肤色素沉着,生命早期无泪及肾上腺皮质功能低下,例1于14岁时因贲门失弛缓症行球囊扩张术治疗,例2出现进行性自主神经功能受损.兄弟俩均为AAAS基因纯合突变:c.1062_1063insAC,p.Ser355Thrfs*62,为移码突变,父母分别为突变位点的携带者.例3系12岁女童,因吞咽困难钡餐诊断为贲门失弛缓症行球囊扩张术,从小无泪,鼻音重,临床诊断为Allgrove综合征,但基因测序结果阴性.结论 Allgrove综合征非常罕见,当出现无泪、吞咽困难、肾上腺皮质功能低下、鼻音重等表现时,应考虑本病,AAAS基因检测有助于确诊.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王丽红	山西省儿童医院内分泌遗传代谢科	8	32	3.0	5.0
2	陈晓娟	山西省儿童医院内分泌遗传代谢科	10	22	3.0	4.0
3	张改秀	山西省儿童医院内分泌遗传代谢科	24	32	4.0	4.0
4	张宏	山西省儿童医院放射科	7	13	2.0	3.0
5	王蕾	山西省儿童医院内分泌遗传代谢科	7	13	2.0	3.0
6	王丽花	山西省儿童医院内分泌遗传代谢科	5	1	1.0	1.0
7	苏艳花	山西省儿童医院内分泌遗传代谢科	1	0	0.0	0.0