甲基丙二酸血症患者临床特征及基因突变分析

• 作者: 张改秀 李璐 阎亚琼 陈欢 韩蕊
• 来源期刊: 山西医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 甲基丙二酸血症 儿童 基因突变 诊治
• 年，卷（期）: 2020,（9）
• 所属期刊栏目: 临床医学
• 页码范围: 986-994
• 页数: 9页
• 分类号: R725.8
• 语种: 中文
• DOI: 10.13753/j.issn.1007-6611.2020.09.018

摘要

目的 总结甲基丙二酸血症(MMA)患儿的临床特征并分析患者基因突变类型,为其临床诊断与治疗提供参考,以提高对该病的认识.方法 收集2013年1月至2019年12月于山西省儿童医院就诊的43例甲基丙二酸血症病人,回顾性分析其临床资料(起病年龄、首发症状、辅助检查、基因结果等),随访其治疗效果.结果 MMA患儿首发症状为纳差、反应及精神差9例、智力及运动发育迟滞14例、面色苍白2例、反复呕吐6例、呼吸困难3例、抽搐2例,无明显临床症状7例(新筛发现),可合并嗜睡、营养不良、癫痫、代谢性酸中毒等.化验检查结果示,7例高氨血症、11例高乳酸血症、17例贫血、12例代谢性酸中毒、4例血小板减少、7例高丙酮酸血症、13例心肌酶谱异常、9例肝功能异常、2例肾功能异常和14例电解质异常.22例行头颅影像检查,其中9例额顶叶白质缺血灶、10例脑外间隙增宽、9例脑池扩张、3例苍白球异常信号、5例双侧脑沟增宽、4例脑室旁白质软化可能、髓鞘化落后6例、硬膜下积液3例、脑积水3例、弥漫性脑萎缩2例.19例行基因检测,共检测出20种突变;已见报道17种,分别为c.567dupT、c.609G>A、14号染色体q11.2处缺失0.32Mb区域、c.440-441delGT、c.658-660delAAG、c.656-658delAGA、c.467A>T、c.466C>T、c.323G>A、c.483G>A、c.481C>T、c.16771G>A、c.914T>C、c.682C>T、c.1663G>A、c.41G>A、c.665C>T,其中c.609G>A是最常见突变;未见报道3种,分别为c.699-700insT、c.1084-10(IVS5)A>G和c.485-487del.大部分患儿被确诊后接受了维生素B12、左卡尼汀、甜菜碱或特殊饮食等治疗.43例患儿中4例失访,3例死亡,34例遗留轻-重度运动及智力发育落后,2例生长发育基本正常.结论 甲基丙二酸血症临床表现多样化,以神经系统损伤为著.其化验检查及头颅影像结果无特异性,易出现代谢性酸中毒、高血氨等代谢紊乱及电解质紊乱.基因检测是诊断金标准,本研究发现3种新发突变.新生儿串联质谱筛查可及早发现甲基丙二酸血症患儿,遗传突变的鉴定可对患者家庭进行生育指导、帮助产前诊断、为预后提供依据.对具有不同基因突变类型的MMA患者进行个性化治疗,可提高患儿的生存率及预后率.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张改秀		24	32	4.0	4.0
2	李璐		1	0	0.0	0.0
3	阎亚琼		6	23	2.0	4.0
4	陈欢		1	0	0.0	0.0
5	韩蕊		1	0	0.0	0.0