一个Usher综合征Ⅰ型家系的临床表型分析及基因诊断

• 作者: 冯星火 吕远 张志涛 李闯 林长亮
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Usher综合征 全外显子组测序 MYO7A基因 遗传咨询
• 年，卷（期）: 2020,（4）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 431-433
• 页数: 3页
• 字数: 2523字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.04.016

摘要

目的 筛查一个Usher综合征Ⅰ型家系的致病变异位点,分析其基因型-表型对应关系.方法 详细采集先证者的临床表型及家族史,应用高通量测序技术对先证者进行全外显子组检测.应用Sanger测序对疑似致病变异以及家系其他成员的携带情况进行验证.结果 先证者10岁时出现夜盲、白内障等症状,之后发生视网膜变性,并随年龄增加出现耳聋症状.高通量测序及Sanger测序提示其携带MYO7A基因c.2694+2T＞G及c.6028G＞A复合杂合变异.其姐携带相同的变异位点,且表型与先证者相似.先证者女儿携带MYO7A基因c.6028G＞A杂合变异,表型无异常.结论 明确了一个Usher综合征Ⅰ型家系的遗传学病因,并丰富了该病的表型与基因型数据库,为遗传咨询提供了依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张志涛	中国医科大学附属盛京医院妇产科辽宁省母胎医学重点实验室	27	77	5.0	8.0
2	冯星火	辽宁省人民医院重症医学科	21	75	3.0	8.0
3	李闯	中国医科大学附属盛京医院妇产科辽宁省母胎医学重点实验室	7	3	1.0	1.0
4	吕远	中国医科大学附属盛京医院妇产科辽宁省母胎医学重点实验室	15	1	1.0	1.0
5	林长亮	辽宁省人民医院重症医学科	3	0	0.0	0.0