3例先天性肾病综合征的临床病理特征及NPHS1基因突变分析

• 作者: 符薇薇 陈鹏 吉晓天
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 先天性肾病综合征 CNS 病理特征 NPHS1基因 基因诊断
• 年，卷（期）: 2020,（3）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 292-294
• 页数: 3页
• 语种: 中文

摘要

目的 了解海南省三亚地区先天性肾病综合征(congenital nephrotic syndrome,CNS)的临床病理特征及其NPHS1基因突变特点.方法 回顾性分析海南省三亚市人民医院2010年01月以来肾内科门诊就诊并来自三亚地区的38092例患者的临床资料,其中CNS的确诊依据临床表现、肾组织光镜、免疫组化、相关实验室检查及基因诊断.结果 三亚地区CNS的发病率约0.08‰(3/38092),在3例确诊为CNS的患儿中,均具有家族史,并以大量蛋白尿、低蛋白血症及水肿为共同典型的临床表现.其中,2例为芬兰型CNS,1例为法国型CNS.同时,在3例CNS患儿中,2例为NPHS1基因的IVS26DS-2A＞T和p.R1109X (c.3325C＞T)杂合突变,其父亲均携带IVS26DS-2A＞T,其母亲均携带p.R1109X;1例为NPHS1基因的p.R1109X(c.3325C＞T)和p.A1160X (c.3478C＞T)杂合突变,其母亲携带p.R1109X突变,其父亲携带p.A1160X;但均未检出NPHS2基因突变和新的NPHS1基因变异.结论 三亚地区CNS发病表现为家族聚集性,芬兰型是该地区主要临床病理特征,而通过检测父母NPHS1基因,可有效预防其患儿出生.