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深圳地区育龄人群G6PD基因突变谱特征分析
深圳地区育龄人群G6PD基因突变谱特征分析
作者:
吴群燕
姚克勤
林圣
段山
苏进娣
郑开封
郭昭鹏
陈仕国
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
深圳
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
酶活性
基因突变
摘要:
目的:分析深圳地区育龄人群葡萄糖-6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因突变特征.方法:采集深圳地区体检育龄夫妇外周血样本,采用葡萄糖-6磷酸脱氢酶/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(G6PD/6GPD)比值法、突变阻滞聚合酶链扩增系统(ARMS-PCR)结合二代测序(NGS)全序列分析方法,对样本进行G6PD基因突变检测和分析.结果:5640例样本G6PD酶活性异常比例为6.4%(360/5640),G6PD基因突变比率为7.8%(442/5640).酶活性正常的5280例样本中(男性1331例、女性3949例)基因突变占1.8%(96/5280),男女性样本漏诊率分别为0.3%(3/1331)和2.4%(93/3949),而在1109例G6PD酶活性异常样本(包括之前收集的749例阳性样本)中,有25例样本未发现基因变异,误诊率2.2%(25/1109).本研究共检出23种基因突变类型,发现c.460A>G、c.226A>C、c.-6T>C、c.452C>G4种未见报道的基因突变类型.结论:深圳地区常见G6PD缺乏症致病基因突变类型主要为c.1376 G>T、c.1388G>A、c.95 A>G、c.871 G>A、c.392 G>T、c.1024C>T 6种,与中国人G6PD缺乏症常见基因突变类型基本一致.本研究发现4例尚未见报道的可能致病性突变,其与酶活性缺乏的具体关系尚需进一步深入研究.
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文献信息
篇名
深圳地区育龄人群G6PD基因突变谱特征分析
来源期刊
中国计划生育学杂志
学科
关键词
深圳
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
酶活性
基因突变
年,卷(期)
2020,(1)
所属期刊栏目
临床研究
研究方向
页码范围
18-21
页数
4页
分类号
字数
2839字
语种
中文
DOI
10.3969/j.issn.1004-8189.2020.01.004
五维指标
作者信息
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姓名
单位
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郭昭鹏
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姚克勤
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中国计划生育学杂志
主办单位:
国家人口计生委科学技术研究所
出版周期:
月刊
ISSN:
1004-8189
CN:
11-4550/R
开本:
大16开
出版地:
北京市海淀区大慧寺路12号
邮发代号:
2-960
创刊时间:
1992
语种:
chi
出版文献量(篇)
7895
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