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摘要:
目的:分析深圳地区育龄人群葡萄糖-6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因突变特征.方法:采集深圳地区体检育龄夫妇外周血样本,采用葡萄糖-6磷酸脱氢酶/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(G6PD/6GPD)比值法、突变阻滞聚合酶链扩增系统(ARMS-PCR)结合二代测序(NGS)全序列分析方法,对样本进行G6PD基因突变检测和分析.结果:5640例样本G6PD酶活性异常比例为6.4%(360/5640),G6PD基因突变比率为7.8%(442/5640).酶活性正常的5280例样本中(男性1331例、女性3949例)基因突变占1.8%(96/5280),男女性样本漏诊率分别为0.3%(3/1331)和2.4%(93/3949),而在1109例G6PD酶活性异常样本(包括之前收集的749例阳性样本)中,有25例样本未发现基因变异,误诊率2.2%(25/1109).本研究共检出23种基因突变类型,发现c.460A>G、c.226A>C、c.-6T>C、c.452C>G4种未见报道的基因突变类型.结论:深圳地区常见G6PD缺乏症致病基因突变类型主要为c.1376 G>T、c.1388G>A、c.95 A>G、c.871 G>A、c.392 G>T、c.1024C>T 6种,与中国人G6PD缺乏症常见基因突变类型基本一致.本研究发现4例尚未见报道的可能致病性突变,其与酶活性缺乏的具体关系尚需进一步深入研究.
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文献信息
篇名 深圳地区育龄人群G6PD基因突变谱特征分析
来源期刊 中国计划生育学杂志 学科
关键词 深圳 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 酶活性 基因突变
年,卷(期) 2020,(1) 所属期刊栏目 临床研究
研究方向 页码范围 18-21
页数 4页 分类号
字数 2839字 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.1004-8189.2020.01.004
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 郭昭鹏 8 20 3.0 4.0
2 姚克勤 15 68 6.0 8.0
3 段山 3 0 0.0 0.0
4 林圣 3 0 0.0 0.0
5 吴群燕 1 0 0.0 0.0
6 陈仕国 1 0 0.0 0.0
7 郑开封 1 0 0.0 0.0
8 苏进娣 1 0 0.0 0.0
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中国计划生育学杂志
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1004-8189
11-4550/R
大16开
北京市海淀区大慧寺路12号
2-960
1992
chi
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