无创产前筛查对高龄孕妇胎儿21-三体综合征的诊断价值

• 作者: 符桂丹 王兰芳 陈华 符琼娥
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 高龄 无创DNA产前检测 染色体核型分析
• 年，卷（期）: 2020,（10）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 1199-1201
• 页数: 3页
• 语种: 中文

摘要

目的 分析无创DNA产前检测(NIPT)技术在筛查高龄孕妇21-三体综合征的临床应用价值.方法 选择2016年3月至2019年3月在我院门诊行NIPT检查的6912例高龄孕妇为研究对象,染色体异常高风险孕妇再经羊膜腔穿刺确诊,并将两种分析方法 的结果 符合情况进行比较.结果 6912例孕妇经NIPT筛查出染色体异常高风险173例(2.50％).筛查出21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征高风险分别为62例(0.90％)、31例(0.45％)、17例(0.25％),性染色体异常高风险33例(0.48％)和其他常染色体异常高风险30例(0.43％).70.21％的NIPT阳性高龄孕妇经染色体核型分析确诊,其阳性预测值分别为21-三体综合征100.00％、18-三体综合征62.96％、13-三体综合征26.67X、性染色体异常52.63X、其他常染色体异常45.45％..但＜38岁的高龄孕妇性染色体的阳性预测值(30.00％)显著低于≥38岁的孕妇人群(77.78X)(P＜0.05).结论 NIPT对21-三体综合征具有有较高的准确性和敏感性,但对性染色体与13-三体综合征检测具有较大局限性.高龄孕妇可选择NIPT为主要筛查手段,以提高对染色体异常患儿的诊断效能.