DDX3X基因突变致X连锁精神发育迟滞1例并文献复习

• 作者: 丁金金 刘念 史丹丹 姚运 王怀立 王越 田培超 罗强 赵盼
• 来源期刊: 中华实用儿科临床杂志
• 关键词: DDX3X基因 X连锁精神发育迟滞 基因突变
• 年，卷（期）: 2020,（15）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 1188-1190
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn101070-20190614-00530

摘要

回顾性分析2019年4月郑州大学第一附属医院儿科诊断的1例DDX3X基因突变引起X连锁精神发育迟滞102型患儿的临床资料.患儿,女,2岁3个月,因“发育迟缓1年余”就诊,利用二代测序技术进行全外显子检测,结果显示DDX3X基因13号外显子存在c.1463G＞A杂合突变,属于新发突变.中国人群尚无DDX3X基因突变患者报道,国外文献共检索到8篇相关病例报道,患儿均有不同程度精神发育迟滞.因此对不明原因的精神发育迟滞患者(尤其是女性),需警惕DDX3X基因突变的可能.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	田培超	郑州大学第一附属医院儿科	53	199	8.0	10.0
2	王怀立	郑州大学第一附属医院儿科	90	337	9.0	12.0
3	罗强	郑州大学第一附属医院儿科	68	228	7.0	11.0
4	史丹丹	郑州大学第一附属医院儿科	10	21	3.0	4.0
5	王越	郑州大学第一附属医院儿科	27	46	5.0	5.0
6	赵盼	郑州大学第一附属医院儿科	4	0	0.0	0.0
7	刘念	郑州大学第一附属医院儿科	13	48	4.0	6.0
8	姚运	郑州大学第一附属医院儿科	4	5	1.0	2.0
9	丁金金	郑州大学第一附属医院儿科	1	0	0.0	0.0