基于高通量测序的无创产前筛查技术在产前诊断中的应用

• 作者: 尤俊岭 赵劲松 王丹 徐艳 赵敏 刘丽 刘颖 庞涨
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 高通量测序 染色体非整倍体异常 产前诊断
• 年，卷（期）: 2020,（7）
• 所属期刊栏目: 孕期、围产期保健与优生
• 页码范围: 844-846
• 页数: 3页
• 语种: 中文

摘要

目的 运用高通量测序的无创产前检测(Non-invasive Prenatal Testing,NIPT)技术探讨在产前筛查的高危人群中,对胎儿染色体非整倍体异常的诊断效率和可行性分析.方法 选取2017年5月至2019年5月在我院产前诊断中心因无创DNA阳性做羊水穿刺的高危孕妇共62例进行回顾性分析,羊水穿刺的结果使用核型和FISH进行分析验证,最终对其染色体异常的类型和比例进行数据分析.结果 NIPT检出孕妇外周血62例阳性病例,其中21三体,13三体,18三体,性染色体异常例数分别为:31例,2例,3例,26例.这些阳性病例均进行了介入性产前诊断一羊水穿刺术,羊水细胞培养100％成功,通过介入性产前诊断最终确定21三体31例,13三体1例,18三体1例,性染色体9例.阳性预测值分别为:100.0％,50.00％,66.67％,34.62％.结论 NIPT技术对21三体检测有较高的敏感度和特异度,但是对其他染色体的检测准确度较低,因此,NIPT阳性结果仍需进一步做介入性产前诊断来确诊,联合NIPT方案可以提高产前诊断率,大大降低了出生缺陷的发生.