产前超声和无创产前基因检测在胎儿染色体异常筛查中的应用价值

• 作者: 黄雅兰
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 胎儿畸形 染色体异常 产前超声 无创产前基因检测 结构异常 软指标异常
• 年，卷（期）: 2020,（12）
• 所属期刊栏目: 孕期、围产期保健与优生
• 页码范围: 1485-1488
• 页数: 4页
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨产前超声和无创产前基因检测(NIPT)在胎儿染色体异常筛查中的应用价值.方法 筛选2018年1月至2020年6月在我院孕中期产前检查中需行羊水细胞染色体核型分析的高危孕妇195例,均行羊水染色体核型分析、超声及NIPT检测.统计分析三种检测方法的检测结果;ROC曲线分析产前超声和NIPT检测对胎儿染色体异常的筛查价值.结果 羊水染色体核型分析检出染色体异常胎儿18例,其中21-三体综合征10例、18-三体综合征5例、13-三体综合征2例、Turner综合征1例.产前超声检出可能存在染色体异常胎儿77例,其中胎儿结构异常13例、软指标异常60例、结构异常合并软指标异常4例.NIPT检出高风险24例,其中21-三体综合征高风险11例、18-三体综合征高风险9例、13-三体综合征高风险4例.ROC曲线分析显示:产前超声联合NIPT检测筛查胎儿染色体异常的AUC、敏感度、特异度分别为0.931、91.25％、90.33％,均高于单一检查(P＜0.05).结论 产前超声联合NIPT检测可提高胎儿染色体异常筛查的准确性,对降低胎儿出生缺陷,提高人口素质有重要意义.