GDAP1基因c.1A>G新变异致常染色体隐性腓骨肌萎缩症的家系分析

• 作者: 刘春莲 哈灵侠 徐仙 赵君利 闫有圣
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 基因测序 腓骨肌萎缩症 GDAP1基因 基因变异
• 年，卷（期）: 2020,（11）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 1244-1246
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20191210-00630

摘要

目的:对1个腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth，CMT)家系进行全基因组测序，为临床诊断和遗传咨询提供依据。方法:应用高通量基因测序(next generation sequencing technology，NGS)检测CMT的致病基因位点，筛查各成员携带致病基因的情况。结果:测序结果显示家系中两例患儿的 GDAP1基因存在c.1A>G纯合变异，导致编码蛋白第1位氨基酸由Met变为Val(p.Met1Val)，为错义变异，其父母均携带c.1A>G杂合变异；目前尚无该变异的相关报道，在人群中发生的频率极低。另外家系中1例患儿和母亲携带 BAG3基因c.710A>T杂合变异。 结论:GDAP1基因c.1A>G纯合变异可能为该家系患儿的致病原因，基因测序结果为患儿的临床诊断和遗传咨询提供了依据。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘春莲		1	0	0.0	0.0
2	闫有圣		1	0	0.0	0.0
3	赵君利		1	0	0.0	0.0
4	哈灵侠		1	0	0.0	0.0
5	徐仙		1	0	0.0	0.0