产前诊断胎儿7q11.23重复综合征一例

• 作者: 罗婷婷 曾艳 钱飞燕 张丽芳 金瑶翔
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 7q11.23重复综合征 BoBs检测 SNP array检测
• 年，卷（期）: 2020,（8）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 948-949
• 页数: 2页
• 语种: 中文

摘要

目的 报告一例7q11.23重复综合征胎儿,探讨多种产前诊断技术的联合应用价值,为患者提供可靠的遗传咨询.方法 采集1例孕中期胎儿的羊水行染色体核型分析,并提取羊水DNA,进行BoBs检测和单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测.结果 胎儿羊水细胞染色体核型未见异常;BoBs检测结果 提示胎儿7q11.23区域可见重复;SNP array检测结果 显示胎儿7q11.23区段存在1.4Mb片段的重复,提示arr[hg19]7q11.23(72,701,098-74,162,823)× 3.结论 染色体核型分析联合BoBs检测,并用SNP array验证,明确诊断一例7q11.23重复综合征胎儿,在产前诊断中具有较好的应用价值.