一个 L1CAM基因新变异导致的HSAS综合征的家系分析

• 作者: 毛艳红 洪志丹 马玲
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: L1CAM基因 HSAS综合征 脑积水 基因变异
• 年，卷（期）: 2021,（1）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 83-86
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200113-00024

摘要

目的:对1个HSAS综合征家系 L1CAM基因进行变异分析，明确该家系脑积水胎儿的致病原因，为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。 方法:收集孕中期经超声发现胎儿脑积水引产儿的DNA，进行全外显子测序，并用Sanger测序对疑似致病变异进行家系验证。结果:胎儿 L1CAM基因(OMIM *308840)存在c.620A>G(p.Tyr207Cys)半合子变异，胎儿姐姐与母亲携带c.620A>G(p.Tyr207Cys)杂合变异，其父亲、外祖父母、舅舅该位点均为野生型。依据美国医学遗传学与基因组学学会变异分类标准与指南，该变异为可能致病变异(PM1＋PM2＋PP3＋PP4)。 结论:L1CAM基因的c.620A>G半合子变异很可能是该家系胎儿的致病原因。