DMD基因新发突变家系生育史女性再发风险分析

• 作者: 李涛 刘红彦 肖海 郭谦楠 王晓宇 邹杰 许泼实
• 来源期刊: 中华检验医学杂志
• 关键词: 肌营养不良， 杜氏 基因 突变 生殖细胞系突变 产前诊断 遗传咨询
• 年，卷（期）: 2021,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 509-515
• 页数: 7页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn114452-20210118-00041

摘要

目的:对杜氏肌营养不良（DMD）基因新发突变家系生育史女性妊娠再发风险的情况进行总结分析，阐明新发突变家系DMD基因突变规律，并探讨此类家系遗传咨询的模式。方法:收集2013年1月至2017年12月在河南省人民医院就诊DMD家系64例，首先应用多重连接依赖性探针扩增（MLPA）技术对DMD家系患者及其母亲DMD基因79个外显子进行缺失或重复分析，选取患者DMD基因突变而其母亲DMD基因未见突变的新发突变家系纳入本研究，然后利用MLPA技术联合短片段串联重复序列（STR）基因连锁分析对新发突变家系女性再妊娠进行产前诊断。结果:64个DMD基因新发突变家系均为DMD基因外显子缺失突变家系；共对65例胎儿进行产前诊断，其中性别决定基因（SRY）阴性26例，SRY阳性39例，DMD基因无突变63例，DMD基因外显子缺失突变2例，产后随访与产前诊断结果一致。结论:DMD基因新发突变家系外显子突变主要表现为外显子的缺失突变，集中在45~55外显子区域，对于新发突变家系，有DMD患者生育史的女性，即使DMD基因外显子未见突变，仍建议其孕期进行DMD产前诊断。