菏泽市苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变特点

• 作者: 徐龙芳 李木祺 汪玉锋 任惠平 刘朔 王庆华
• 来源期刊: 中国儿童保健杂志
• 关键词: 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 遗传代谢病 基因突变
• 年，卷（期）: 2021,（4）
• 所属期刊栏目: 科研论著|Original Articles
• 页码范围: 381-384
• 页数: 4页
• 分类号: R725.8
• 语种: 中文
• DOI: 10.11852/zgetbjzz2020-1653

摘要

目的 分析菏泽市苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变特点,为深入开展PKU的诊断以及进一步的基因治疗提供科学依据.方法 采用高通量测序技术对临床确诊且自愿进行基因检测的PKU患儿的遗传代谢病相关基因进行检测,检出位点采用sanger测序进行验证及父母验证.结果 28个患者经测序分析后,共检出致病变异位点53个,总检出率为94.6％.其中25个患者检测到2个致病突变(89.3％),3个患者检测出1个突变位点(10.7％).在53种变异类型中,错义突变38种(71.7％)、剪接突变4种(7.5％)、无义突变11种(20.8％).变异位点分布在PAH基因第2、3、6、7、9～11外显子以及第4内含子区.外显子区变异位点50个(94.3％),内含子区变异位点3个(5.7％).经典型PKU患儿以c.1068C＞A为主,轻度PKU患儿以c.158G＞A、c.728G＞A为主,轻度高苯丙氨酸血症(HPA)以c.158G＞A及c.1068C＞A为主.c.158G＞A、c.728G＞A和c.1068c＞A的检出人数较多,c.158G＞A在轻度PKU及轻度HPA患儿中检出,平均Phe浓度为860.74 μmol/L,c.728G＞A在经典型PKU、轻度PKU患儿中检出,平均Phe浓度为879.51 μmol/L,c.1068C＞A在经典型PKU及轻度HPA患儿中检出,平均Phe浓度为1 098.44 μmol/L.结论 菏泽市PKU患儿PAH基因突变以c.158G＞A、c.728G＞A及c.1068C＞A突变为主.