耳聋基因筛查在遗传性耳聋预防与阻断中的应用研究

• 作者: 张俊贤 方炳雄 蔡洁娜 翁文婕 刘琪 洪妙玲
• 来源期刊: 中国卫生标准管理
• 关键词: 遗传性耳聋 耳聋基因筛查 预防与阻断 应用 突变热点 阳性率
• 年，卷（期）: 2021,（11）
• 所属期刊栏目: 医疗服务标准前研究|Pre-research for Medical Service Standard
• 页码范围: 61-64
• 页数: 4页
• 分类号: R764
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-9316.2021.11.022

摘要

目的 探讨耳聋基因筛查在遗传性耳聋预防与阻断中的应用价值.方法 选择2019年5月—2020年3月医院出生的新生儿2 280例为研究对象,运用基因芯片导流杂交法检测遗传性耳聋4个易感基 因(GJB2、SLC26A4、线粒体DNA、GJB3)13个突变热点.结果 2 280例新生儿中,检出耳聋基因突变108例,检出阳性率为4.74%.其中GJB2、SLC26A4、线粒体DNA、GJB3耳聋基因的突变率依次为2.94%、0.79%、0.53%和0.09%.检出率最高的是GJB2 235delC杂合突变和SLC26A4 IVS7-2A＞G杂合突变,单基因检出率为2.02%和0.53%.双基因突变检出GJB2 176del16/SLC26A4 IVS7-2杂合5例,GJB2 176del16/SLC26A4 IVS7-2杂合4例.结论 应用遗传性耳聋基因筛查方法,能够为预防与阻断耳聋患儿的发生提供参考依据,有助于提高生育质量.