产前影像学结合遗传学检测诊断常染色体隐性多囊肾一例

• 作者: 陆英慧 刘惠丽 吴豪杰 刘浏 王天佑
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 常染色体隐性多囊肾 PKHD1基因 变异 胎儿全外显子组测序
• 年，卷（期）: 2021,（6）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 585-588
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20210108-00018

摘要

目的:对1例孕期超声检查提示肾脏异常的胎儿进行全外显子组测序，为其遗传咨询及产前干预提供依据。方法:收集临床及影像学检查的结果，穿刺采集胎儿羊水样本，提取基因组DNA，进行全外显子组测序，对与胎儿临床表型相关的候选变异位点进行家系Sanger测序验证。结果:孕期超声提示胎儿双肾增大、回声增强，肾内多发囊肿、羊水过少。全外显子组测序结果提示胎儿携带 PKHD1基因存在两处既往未见报道的复合杂合变异c.5137G>T和c.2335_2336delCA，分别为无义变异和移码变异，均可能产生截短的PKHD1蛋白。上述变异分别遗传自胎儿的母亲和父亲。 结论:产前影像学检查结合遗传学检测诊断胎儿为常染色体隐性多囊肾。 PKHD1基因复合杂合变异为胎儿的致病原因。上述结果为胎儿的临床干预以及家庭的再生育提供了依据。