串联质谱技术联合高通量测序对新生儿遗传代谢病的筛查分析

• 作者: 鲁文东 王洪祥 朱敏
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 串联质谱技术 高通量测序 新生儿 遗传代谢病 筛查
• 年，卷（期）: 2021,（3）
• 所属期刊栏目: 基层园地
• 页码范围: 413-415
• 页数: 3页
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨串联质谱技术联合高通量测序对新生儿遗传代谢病(inherited metabolic disease,IMD)的筛查,并进行分析.方法 纳入2016年2月-2020年6月于滕州市中心人民医院出生的临床表现疑似IMD的新生儿56例,先采用串联质谱技术对所选研究对象进行筛查,对初筛阳性病例行高通量测序检测.统计串 联质谱检测结果、串联质谱技术联合高通量测序对新生儿遗传代谢病的检测结果.结果 56例疑似IMD的高危新生儿中,经串联质谱筛查结果分析,阳性病例有20例;再次经高通量测序显示,16例为阳性,符合率为80.00％.结论 串联质谱技术联合高通量测序,可更准确地对新生儿遗传代谢病进行筛查.