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PTPN11基因突变致LEOPARD综合征1例
PTPN11基因突变致LEOPARD综合征1例
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摘要：
患儿女,5岁,全身色素沉着斑,面部异常,双耳极重度听力缺失,家族中无与患儿表型类似的亲属.基因检测显示患儿PTPN11基因第7号外显子发生c.836A＞G杂合错义突变,使得第279位氨基酸从酪氨酸变为半胱氨酸(p.Y279C),患儿父母未发现此突变.诊断:LEOPARD综合征.
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PTPN11
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突变
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期刊影响力
中国皮肤性病学杂志
主办单位：
西安交通大学
出版周期：
月刊
ISSN：
1001-7089
CN：
61-1197/R
开本：
大16开
出版地：
陕西省西安市西五路157号
邮发代号：
52-17
创刊时间：
1987
语种：
chi
出版文献量（篇）
9358
总下载数（次）
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