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摘要:
患儿女,5岁,全身色素沉着斑,面部异常,双耳极重度听力缺失,家族中无与患儿表型类似的亲属.基因检测显示患儿PTPN11基因第7号外显子发生c.836A>G杂合错义突变,使得第279位氨基酸从酪氨酸变为半胱氨酸(p.Y279C),患儿父母未发现此突变.诊断:LEOPARD综合征.
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内容分析
关键词云
关键词热度
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文献信息
篇名 PTPN11基因突变致LEOPARD综合征1例
来源期刊 中国皮肤性病学杂志 学科
关键词 LEOPARD综合征 PTPN11 基因 突变
年,卷(期) 2021,(8) 所属期刊栏目 病例报告
研究方向 页码范围 904-907
页数 4页 分类号 R758.5
字数 语种 中文
DOI 10.13735/j.cjdv.1001-7089.202102101
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研究主题发展历程
节点文献
LEOPARD综合征
PTPN11
基因
突变
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中国皮肤性病学杂志
月刊
1001-7089
61-1197/R
大16开
陕西省西安市西五路157号
52-17
1987
chi
出版文献量(篇)
9358
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21
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