一个常染色体显性智力低下1型家系的 MBD5基因新变异

• 作者: 易致 张颖 杨成青 宋振凤 薛姣 潘虹 朱海燕
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: MBD5基因 智力低下 运动发育落后 癫痫
• 年，卷（期）: 2021,（3）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 260-263
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200206-00058

摘要

目的:对1例智力、运动发育落后、语言发育严重受损、面部畸形合并癫痫的患儿及其家系成员进行基因变异分析。方法:应用全外显子分析技术对先证者进行致病变异筛查，结合先证者的表型确定候选致病位点，应用Sanger测序对先证者、父母及其他家系成员进行变异位点验证。结果:先证者携带 MBD5基因c.2217delT(p. F739Lfs*6)框移变异，文献未见报道，来源于母亲，经家系验证，其兄携带相同变异且具有相似的表型，其母年幼时语言表达能力差，学习成绩差，可做家务，无抽搐病史。 结论:发现一个 MBD5基因新的致病变异，丰富了 MBD5基因变异谱，家系研究发现该基因变异存在表现度差异。本研究结果为该家系的病因诊断和产前诊断提供了依据。