一个结节性硬化症家系的临床特征及基因突变分析

• 作者: 米海燕 陈勇军 漆仕林 刘稀金 李敏 沈阳 刘诗洋
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 结节性硬化症 TSC2基因 全外显子组测序 生物信息学
• 年，卷（期）: 2021,（4）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 363-365
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200519-00355

摘要

目的:分析一个中国人结节性硬化症家系的临床特征，并探讨其发病的分子机制。方法:收集先证者及其家系成员的临床资料，采用全外显子组测序技术对先证者外周血DNA的 TSC1和 TSC2基因变异进行鉴定。经生物信息学分析后，对发现的潜在致病变异采用Sanger测序法对父母进行验证。 结果:先证者及其母亲均携带 TSC2基因新的c.4183C>T(p.Q1395X)杂合变异，生物信息学分析提示该变异为潜在的致病变异。先证者母亲同样诊断为结节性硬化症，但症状轻于患者。另外4名未患病的家系成员未发现上述突变。 结论:TSC2基因新的c.4183C>T(p.Q1395X)杂合变异可能是该家系的致病原因。上述发现扩大了 TSC2基因的突变谱。先证者症状重于其母亲考虑与表型异质性有关。